Hirschsprung se siekte
Hierdie siekte is vir die eerste keer in 1886 deur Harald Hirschsprung beskryf. Dit word gekenmerk deur die afwesigheid van senuweeselle in die laaste deel van die dikderm, wat veroorsaak dat daardie deel nie behoorlik funksioneer nie en dus tot chroniese hardlywigheid lei.
Op hierdie stadium word vermoed dat verskeie gene tot die ontwikkeling van hierdie siekte kan lei. 'n Klein persentasie van lyers ly ook aan Downsindroom. Die een geen wat betrokke is, is verantwoordelik vir die migrasie van senuweeselle vanaf die neuraalrif na die ontwikkelende dermkanaal in die embrio.
Hierdie is darem een van die duisende genetiese siektes waarvoor daar behandeling bestaan — die probleem kan in meeste gevalle met chirurgie reggestel word, maar dit is weereens duidelik dat mutasies nie tot sterker organismes lei nie.
Bron: Wikipedia