Hipofosfatasie

Hipofosfatasie is 'n skaars genetiese siekte wat veroorsaak word deur lae vlakke van die ensiem Weefsel nie-spesifieke Alkaliese Fosfatase wat 'n baie belangrike rol speel in beenvorming. Daar is vyf vorms van die siekte waarvan die perinatale vorm altyd dodelik is. Lyers aan die neonatale vorm het 'n 50% kans op oorlewing. Die siekte word gekenmerk deur beenabnormaliteite en bene wat baie maklik breek. In twee vorms van die siekte val lyers se tande maklik uit.

'n Voorstelling van die Alkaliese Fosfatase-ensiem.
Grys = koolstof-, rooi = suurstof-, blou = waterstofatome

Dit behoort duidelik te wees uit die stokkiediagram hierbo dat Alkaliese Fosfatase'n baie ingewikkelde struktuur het. 'n Mutasie in slegs een van die boustene van DNS (Engels: DNA) het tot gevolg dat 'n ander aminosuur gebruik word om hierdie imposante struktuur te bou. Die insluiting van 'n ander een van die twintig natuurlike aminosure in 'n prote´en het dramatiese gevolge vir die drie-dimensionele struktuur en gevolglik die werking van daardie prote´en. 'n Mens kan nie anders as om in absolute verbasing toe te kyk hoe die struktuur van die atoom uiteindelik die struktuur en eienskappe van die aminosure be´nvloed, hoe die eienskappe en volgorde van aminosure die funksie van prote´enmolekules be´nvloed en hoe hierdie funksie die werking en voorkoms van lewende organismes bepaal nie.

Soos met baie van die genetiese siektes is hier slegs een van duisende ensieme defektief. Lyers sterf met geboorte of is onderhewig aan pynlike frakture en tandverlies indien hulle oorleef. Mutasies soos hierdie het 'n organisme tot gevolg wat swakker daaraan toe is as sy/haar gesonde tydgenote en getuig saam met duisende ander genetiese mutasies teen die geloof van evolusioniste dat mutasies die rou materiaal vir evolusie verskaf.

Bron: Wikipedia