Fumarasetekort
Een defektiewe geen op chromosoom 1 lei tot 'n tekort aan die ensiem fumarase wat een van die stappe in die Krebssuursiklus beheer. Daar is maar sowat dertig bekende gevalle huidiglik op aarde. Lyers aan die siekte toon abnormale breinontwikkeling, ongewone gesigstrekke en epileptiese aanvalle.
Die Krebssuursiklus vind in die mitochondria in liggaamselle plaas. Dit is 'n proses waartydens koolhidrate, vette en proteïene afgebreek word tot koolsuurgas en water met die vrystelling van bruikbare energie. Soos u kan sien in die diagram hieronder is dit 'n baie ingewikkelde proses wat tientalle molekules en ensieme benodig vir doeltreffende funksionering. Met fumarasetekort is slegs een van die ensieme in onvoldoende vlakke teenwoordig, maar nog steeds het dit verrykende gevolge vir die lyers van hierdie siekte.
Hierdie ernstige verswakkende siekte word veroorsaak deur slegs een defektiewe geen uit 'n totaal van 20 000 tot 30 000 in die menslike liggaam. Hierdie onvolmaakte geen tas slegs een van duisende ensieme aan, tog lei dit tot 'n persoon wat ernstig gestrem is. Die ingewikkelde biochemiese baan hierbo is maar 'n klein deeltjie van al die metaboliese prosesse wat gelyktydig in die sel aangaan om lewe moontlik te maak. As so 'n klein foutjie in die sel tot soveel drama kan lei, hoe kan enige regdenkende wetenskaplike steeds volhou dat spontane veranderinge in gene die basiese boumateriaal vir sterker organismes kan wees?
Bron: Wikipedia