Epidermolise bullosa
Epidermolise bullosa is 'n baie skaars genetiese siekte wat gekenmerk word deur 'n baie sensitiewe vel wat maklik skeur en blase vorm. Daar is drie vorms van die siekte op grond van die deel van die vel wat aangetas word.
Epidermolise bullosa simplex is die algemeenste vorm. Daar is vier verskillende klassifikasies van hierdie vorm en dit behels defekte wat die heel onderste lagie selle van die vel aantas. Die verbindings tussen hierdie selle (desmosome) werk nie behoorlik nie en dit lei tot oppervlakkige skeure en blase.
Aansluitingsepidermolise bullosa kom voor wanneer daar genetiese defekte van laminien of kollageen XVII bestaan. Hierdie vorm lei tot dieper blase wat geweldige pynlike letsels tot gevolg het. Sterfte kan ook voorkom as daar letsels in die dermkanaal, lugweë of urienweë ontstaan.
Distrofiese epidermolise bullosa lei tot nog dieper letsels wat gereeld littekens agterlaat.
'n Soektog op Yahoo of Google na 'Laminin', 'Perlecan', 'Heparan', 'Distroglycan', 'Collagen', 'Basement membrane' en ander onderdele van die basaalmembraan en ekstrasellulęre matriks lei tot 'n magdom inligting. Die ondersoekende persoon sal baie gou agterkom dat hierdie 'n oneindig interessante en ingewikkelde ontluikende veld is. Net soos wat die sel 'n ongelooflik ingewikkelde struktuur is, is die ondersteunende weefsel wat dit anker ook baie kompleks. Hoe meer wetenskaplikes leer van hierdie mikrowęreld, hoe meer ontvou daar 'n patroon van filamente, fibrille en makromolekules wat 'n tapisserie oopsluit waarvan Darwin en sy tydgenote geen benul gehad het nie. Dit is tewens eers met die koms van die elektronmikroskoop wat al hierdie inligting blootgelę is. Enigeen wat net 'n klein bietjie van hierdie mikrowęreld weet en steeds wil beweer dat dit alles deur lukrake ontwikkeling kon ontstaan verstaan nie wat hy/sy daar sien nie!
Bron: Wikipedia