Charcot-Marie-Toothsiekte
Hierdie oorerflike siekte word gekenmerk deur verlies aan funksie in die senuwees van die voet en been, maar ook die hand en arm in gevorderde gevalle. Die verlies aan senuweefunksie lei tot wegkwyning van die spiere en verlies aan gevoel in aangetaste dele. Die basiese oorsaak van die siekte is mutasies in die gene wat vir die vorming van die miëlienskede om aksone (die wortelagtige uitsteeksels van senuselle) kodeer of in die gene wat verantwoordelik is vir die migrasie van mitochondria binne die aksone.
Daar is vyf hoofgroepe van die siekte en huidiglik is daar geen genesing vir enige vorm daarvan nie. Ongeveer twintig gene is al geïdentifiseer as oorsake. Die eerste simptome is gewoonlik verlies van beheer oor die spiere aan die voorkant van die onderbeen wat later gevolg word deur omkrul van die groottoon. Nog later volg die wegkwyn van die spiere van die onderbeen en voet en in gevorderde gevalle verlies aan sensasie en funksie van die voorarm en hand. In sommige gevalle is asemhaling, gehoor en sig ook aangetas. Dermkanaalprobleme kan voorkom te wete kou-, sluk- en spraakprobleme.
As in ag geneem word dat mutasies in enige van twintig gene uit 'n totaal van 20 000 tot 30 000 gene aanleiding tot so 'n verswakkende siekte kan gee waar slegs een van tussen 6 000 en 100 000 proteïene in die liggaam nie korrek funksioneer nie is dit onverstaanbaar dat die evolusionis steeds vashou aan sy idee dat mutasies die rou materiaal vir nuwe organismes verskaf!
Bron: Wikipedia